¿Qué es la anemia drepanocitica?

julio 30, 2020by Kalstein Mexico
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La anemia drepanocitica es una enfermedad hemolítica crónica, hereditaria y familiar, que padecen casi exclusivamente los sujetos de raza negra. Debe su nombre a que los eritrocitos de estos pacientes adoptan forma de hoz o semiluna, con extremos puntiagudos (Sicling) cuando se les priva de oxígeno (drepanocitos o células falciformes). La causa de esta anomalía es la presencia de un tipo anormal de hemoglobina (Hb S) que precipita fácilmente al estado reducido. Es una enfermedad crónica que cursa con exacerbaciones y remisiones temporarias, que se acompaña de dolores de tipo reumatoide en las extremidades, de dolores abdominales y de úlceras crónicas de la pierna.

¿Cuándo fue descubierta?

Esta enfermedad fue individualizada por Herrick en 1910. La deformación drepanocítica de los eritrocitos en vitro fue observada por Emmer en 1917, Hahn y Gillespie (1927) comprobaron que este fenómeno se debía a la disminución del oxígeno del plasma. Finalmente fueron Pauling y colaboradores (1949) quienes descubrieron que la drepanocitosis se vincula con la presencia de una hemoglobina anormal o patológica (Hb S).

¿Cuál raza es más afectada?

Es una afección que, como se dijo, se observa casi exclusivamente en personas de raza negra. Existen algunos casos muy raros descritos en sujetos de raza blanca; científicos han hecho una cuidadosa investigación al respecto y sostienen que la drepanocitemia es una prueba casi segura de ascendencia negra. Sin embargo, en los últimos tiempos se han observado casos de anemia drepanocítica en personas procedentes de las más diversas partes del globo (griegos, italianos, mexicanos, inclusive de la India).

¿Cómo influye la herencia?

Esta enfermedad se transmite y padece por ambos sexos con los caracteres de la herencia mendeliana dominante. Sólo padecen la enfermedad los monocigóticos. Los heterocigóticos puros, es decir, los que heredan el gen patológico solamente de uno de los padres y tienen el alelomorfo normal, son simplemente portadores del estigma (Trait) drepanocítico, lo que se reconoce por la presencia de la hemoglobina S en los eritrocitos. Los heterocigóticos mixtos, es decir, los que heredan de uno de los padres el gen para la hemoglobina S y del otro uno para otra de las variantes patológicas de hemoglobina, padecen una forma atípica de Anemia Drepanocítica.

Fisiopatología

La Hb S se caracteriza por polimerizarse con la desoxigenación; eso altera su solubilidad distorsionando al hematíe, que se hace rígido, adoptando la forma de una hoz (falciformación), lo que impide su circulación por la red microvascular (vasooclusión) y favorece su destrucción (anemia hemolítica). La Hb S es, además, una hemoglobina inestable; el depósito de la hemoglobina desnaturalizada sobre la membrana del hematíe la daña, afectando a las bombas de iones, y esto a su vez favorece la deshidratación celular, aumentando la adherencia del hematíe al endotelio y la viscosidad sanguínea.

El daño endotelial activa la coagulación sanguínea y favorece la hiperplasia intimal, contribuyendo a la vasooclusión. Además, debido al daño endotelial y a la isquemia originada se liberan mediadores inflamatorios que interaccionan con los leucocitos y los macrófagos, y que modulan toda la respuesta local y podrían explicar en parte la enorme variabilidad clínica en la expresión de la enfermedad. En el bazo, el exceso de hematíes dañados sobrepasa su capacidad de filtro, impidiendo su función inmunológica (asplenia funcional) y posteriormente se produce una fibrosis progresiva (autoesplenectomía), por lo que se incrementa la susceptibilidad a infecciones por gérmenes capsulados. Por tanto, la vasooclusión e isquemia tisular (productoras de disfunción orgánica aguda y crónica), la anemia hemolítica y la susceptibilidad a infecciones son los tres problemas que condicionan la clínica de la enfermedad.

¿Cómo es su diagnóstico?

Se plantea el diagnóstico frente a un síndrome anémico-hemolítico en sujetos de raza negra o descendientes de la misma. La confirmación se obtiene al comprobar el fenómeno de la drepanocitemia, en una gota de sangre entre porta y cubre objetos, o la presencia de la hemoglobina S por medio de la electroforesis. En principio deben buscarse estas dos anomalías típicas de la enfermedad. Para la investigación de la drepanocitemia se utilizan mezclas reductoras que abrevian el plazo de observación, al privar rápidamente de oxígeno a la gota de sangre y facilita la aparición de los drepanocitos.

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